Agammaglobulinemi

0
22
views

Agammaglobulinemi, kişinin immünoglobülinler olarak adlandırılan çok düşük seviyelerde koruyucu bağışıklık sistemi proteinlerine sahip olduğu kalıtsal bir bozukluktur. İmmünoglobulinler bir tür antikordur . Bu antikorların düşük seviyeleri enfeksiyon alma olasılığınızı artırır.

Nedenler

Bu çoğunlukla erkekleri etkileyen nadir bir hastalıktır. B lenfositleri denilen normal, olgun bağışıklık hücrelerinin büyümesini engelleyen bir gen defektinden kaynaklanır.

Sonuç olarak, vücut çok az (varsa) immünoglobulin yapar. İmmünoglobulinler , hastalık ve enfeksiyona karşı koruma sağlayan bağışıklık yanıtındaönemli bir rol oynar .

Bu bozukluğu olan kişiler tekrar tekrar enfeksiyonlar gelişir. Yaygın enfeksiyonlar, Haemophilus influenzae , pneumococci ( Streptococcus pneumoniae ) ve stafilokok gibi bakterilere bağlı olanları içerir . Yaygın enfeksiyon bölgeleri şunlardır:

  • Gastrointestinal sistem
  • Eklemler
  • akciğer
  • cilt
  • Üst solunum yolu

Agammaglobulinemi kalıtsaldır, yani ailenizdeki diğer insanlar bu duruma sahip olabilir.

belirtiler

Semptomlar arasında sık görülen bölümler bulunur:

  • Bronşit  (hava yolu enfeksiyonu)
  • Kronik ishal
  • Konjonktivit (göz enfeksiyonu)
  • Otitis media (orta kulak enfeksiyonu)
  • Pnömoni (akciğer enfeksiyonu)
  • Sinüzit  (sinüs enfeksiyonu)
  • Cilt enfeksiyonları
  • Üst solunum yolu enfeksiyonları

Enfeksiyonlar tipik olarak yaşamın ilk 4 yılında ortaya çıkar.

Diğer belirtiler şunlardır:

  • Bronşektazi (akciğerlerdeki küçük hava keselerinin hasar gördüğü ve genişlediği bir hastalık)
  •  Bilinen bir neden olmadan astım

Sınavlar ve Testler

Bozukluk, immünoglobülin düzeylerini ölçen kan testleri ile doğrulanır.

Testler şunları içerir:

  • Dolaşımdaki B lenfositleri ölçmek için akış sitometrisi
  • İmmünoelektroforez – serum
  • Kantitatif immünoglobulinler – IgG, IgA, IgM (genellikle nefelometri ile ölçülür)

tedavi

Tedavi, enfeksiyonların sayısını ve şiddetini azaltmak için adımlar atmayı içerir. Bakteriyel enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotiklere sıklıkla ihtiyaç vardır.

İmmünoglobulinler bağışıklık sistemini güçlendirmek için damar yoluyla veya enjeksiyonla verilir.

Bir kemik iliği nakli düşünülmelidir.

Destek grupları

Destek grupları

Bu kaynaklar agammaglobulinemia hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

  • Bağışıklık Eksikliği Vakfı – primaryimmune.org
  • Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu – rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referans – ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Prognoz)

İmmünoglobulinlerle tedavi, bu bozukluğu olanların sağlığını büyük ölçüde iyileştirmiştir.

Tedavi olmadan, en ciddi enfeksiyonlar ölümcül.

Olası Komplikasyonlar

Ortaya çıkabilecek sağlık sorunları şunlardır:

  • Artrit
  • Kronik sinüs veya pulmoner hastalık
  • egzama
  • Bağırsak malabsorpsiyon sendromları

Tıp Uzmanı ile İletişim Kurmak

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızla randevu alın:

  • Siz veya çocuğunuz sık sık enfeksiyon geçirdi.
  • Ailesel agammaglobulinemi öyküsü veya başka bir immün yetmezlik bozukluğunuz var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz. Sağlayıcıya genetik danışmanlık hakkında danışınız.

önleme

Aile öyküsü olan agammaglobulinemisi veya diğer immün yetmezlik bozuklukları olan ileri anne babalara genetik danışmanlık yapılmalıdır .

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here