Hidroksilaz Eksikliği Nedir

0
23
views

Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), adrenal bezlerde kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir bozukluktur. Konjenital adrenal hiperplazinin en sık nedeni 21-hidroksilaz eksikliğidir (vakaların% 90’ından fazlası). Glukokortikoid ve mineralocorticoid replasmanı tedavinin temelidir.

Genital virilizasyonu en aza indirmek için, prenatal tanı ve etkilenen kadınlarda tedavi çok önemlidir. Ciddi adrenal yetmezliğe sahip olana kadar 21-hidroksilaz eksikliği genellikle etkilenmeyen erkeklerde teşhis edilmediğinden, tüm ABD ülkeleri ve diğer birçok ülke 17-hidroksiprogesteron konsantrasyonunu ölçen yeni doğan tarama programları başlatmıştır. Yenidoğan taraması hemen hemen tüm bebekleri klasik CAH ve bazı nonklasik CAH’li bebekler ile tespit edebilir. Yanlış negatif sonuçlar nadir olmakla birlikte, prematüre bebeklerde yanlış pozitif sonuçlar genellikle görülür; Bu nedenle, prematüre bebekler için 17-hidroksiprogesteronun seri ölçümleri önerilmektedir. CAH için pozitif bir yeni doğan tarama testi, ikinci bir plazma örneği (17-hidroksiprogesteron) ile doğrulanmalı ve serum elektrolitleri ölçülmelidir .

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here